Annotation Detail
Information
- Associated Genes
- GNPTAB
- Associated Variants
-
GNPTAB p.Glu1248LeufsTer35 (p.E1248Lfs*35)
(
ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Glu1187ValfsTer10 (p.E1187Vfs*10) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Met1175ProfsTer32 (p.M1175Pfs*32) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Leu1168GlnfsTer5 (p.L1168Qfs*5) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Thr1163Ter (p.T1163*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.His1158GlnfsTer15 (p.H1158Qfs*15) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Ala1104HisfsTer22 (p.A1104Hfs*22) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Pro1085ArgfsTer6 (p.P1085Rfs*6) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Tyr1078ThrfsTer13 (p.Y1078Tfs*13) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Met966CysfsTer37 (p.M966Cfs*37) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Lys850AsnfsTer10 (p.K850Nfs*10) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Glu849LysfsTer22 (p.E849Kfs*22) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Leu810TrpfsTer17 (p.L810Wfs*17) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Leu808TrpfsTer19 (p.L808Wfs*19) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Asn759Ter (p.N759*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Leu730CysfsTer7 (p.L730Cfs*7) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Ile656Ter (p.I656*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Ser654ProfsTer2 (p.S654Pfs*2) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Cys528ValfsTer19 (p.C528Vfs*19) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Asp467IlefsTer33 (p.D467Ifs*33) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Ile346PhefsTer15 (p.I346Ffs*15) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Thr284LeufsTer5 (p.T284Lfs*5) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Ser252Ter (p.S252*) ( ENST00000549940.5, ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Lys244AsnfsTer10 (p.K244Nfs*10) ( ENST00000549940.5, ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Glu217SerfsTer4 (p.E217Sfs*4) ( ENST00000549940.5, ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Arg209LeufsTer6 (p.R209Lfs*6) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Thr206TyrfsTer6 (p.T206Yfs*6) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Asn148ThrfsTer4 (p.N148Tfs*4) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Thr115AsnfsTer5 (p.T115Nfs*5) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Asp58ThrfsTer25 (p.D58Tfs*25) ( ENST00000392919.4, ENST00000549940.5, ENST00000299314.12, ENST00000549165.1 )
GNPTAB p.Phe53IlefsTer29 (p.F53Ifs*29) ( ENST00000549165.1, ENST00000549940.5, ENST00000299314.12, ENST00000392919.4 )
GNPTAB p.Val41PhefsTer42 (p.V41Ffs*42) ( ENST00000392919.4, ENST00000299314.12, ENST00000549940.5, ENST00000549165.1 )
GNPTAB p.Glu1248LeufsTer35 (p.E1248Lfs*35) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Glu1187ValfsTer10 (p.E1187Vfs*10) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Met1175ProfsTer32 (p.M1175Pfs*32) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Leu1168GlnfsTer5 (p.L1168Qfs*5) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Thr1163Ter (p.T1163*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.His1158GlnfsTer15 (p.H1158Qfs*15) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Ala1104HisfsTer22 (p.A1104Hfs*22) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Pro1085ArgfsTer6 (p.P1085Rfs*6) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Tyr1078ThrfsTer13 (p.Y1078Tfs*13) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Met966CysfsTer37 (p.M966Cfs*37) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Lys850AsnfsTer10 (p.K850Nfs*10) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Glu849LysfsTer22 (p.E849Kfs*22) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Leu810TrpfsTer17 (p.L810Wfs*17) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Leu808TrpfsTer19 (p.L808Wfs*19) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Asn759Ter (p.N759*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Leu730CysfsTer7 (p.L730Cfs*7) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Ile656Ter (p.I656*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Ser654ProfsTer2 (p.S654Pfs*2) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Cys528ValfsTer19 (p.C528Vfs*19) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Asp467IlefsTer33 (p.D467Ifs*33) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Ile346PhefsTer15 (p.I346Ffs*15) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Thr284LeufsTer5 (p.T284Lfs*5) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Ser252Ter (p.S252*) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Lys244AsnfsTer10 (p.K244Nfs*10) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Glu217SerfsTer4 (p.E217Sfs*4) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Arg209LeufsTer6 (p.R209Lfs*6) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Thr206TyrfsTer6 (p.T206Yfs*6) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Asn148ThrfsTer4 (p.N148Tfs*4) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Thr115AsnfsTer5 (p.T115Nfs*5) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Asp58ThrfsTer25 (p.D58Tfs*25) ( ENST00000299314.12, ENST00000392919.4, ENST00000549165.1, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Phe53IlefsTer29 (p.F53Ifs*29) ( ENST00000299314.12, ENST00000392919.4, ENST00000549165.1, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Val41PhefsTer42 (p.V41Ffs*42) ( ENST00000299314.12, ENST00000392919.4, ENST00000549165.1, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Leu730LysfsTer8 (p.L730Kfs*8) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Leu730LysfsTer8 (p.L730Kfs*8) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB MUTATION
GNPTAB MUTATION
GNPTAB p.Arg1205Ter (p.R1205*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Arg1189Ter (p.R1189*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB c.3434+1G>A ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Leu1137Ter (p.L1137*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Ser1131Phe (p.S1131F) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB c.3336-1G>C ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB c.3335+6T>G ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB c.3335+1G>A ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB c.3249+1G>C ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB c.3249+1G>A ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Ser1058Ter (p.S1058*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Leu1054Val (p.L1054V) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Arg1031Ter (p.R1031*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Gln1021Ter (p.Q1021*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Asp1018Gly (p.D1018G) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Leu1001Pro (p.L1001P) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Ala955Val (p.A955V) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Lys928Arg (p.K928R) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Trp894Ter (p.W894*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Tyr888Ter (p.Y888*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Gln845Ter (p.Q845*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Gln845Lys (p.Q845K) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Lys732Asn (p.K732N) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Lys732= (p.K732=) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Glu667Ter (p.E667*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Arg587Ter (p.R587*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Gln507Ter (p.Q507*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Cys468Ser (p.C468S) ( ENST00000549940.5, ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Cys461Gly (p.C461G) ( ENST00000549940.5, ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Trp433Ter (p.W433*) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Arg375Ter (p.R375*) ( ENST00000549940.5, ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Phe374Leu (p.F374L) ( ENST00000549940.5, ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Arg364Ter (p.R364*) ( ENST00000549940.5, ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Ile348Leu (p.I348L) ( ENST00000549940.5, ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Arg334Leu (p.R334L) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Arg334Gln (p.R334Q) ( ENST00000549940.5, ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Arg334Ter (p.R334*) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Gln314Ter (p.Q314*) ( ENST00000549940.5, ENST00000299314.12 )
GNPTAB c.637-1G>A ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Gln205Pro (p.Q205P) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Val182Asp (p.V182D) ( ENST00000549940.5, ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Leu126Ter (p.L126*) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Gln104Ter (p.Q104*) ( ENST00000549940.5, ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Arg46Ter (p.R46*) ( ENST00000549165.1, ENST00000392919.4, ENST00000549940.5, ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Arg46= (p.R46=) ( ENST00000549165.1, ENST00000299314.12, ENST00000549940.5, ENST00000392919.4 )
GNPTAB c.118-2A>G ( ENST00000392919.4, ENST00000299314.12, ENST00000549940.5, ENST00000549165.1 )
GNPTAB p.Arg1205Ter (p.R1205*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Arg1189Ter (p.R1189*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB c.3434+1G>A ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Leu1137Ter (p.L1137*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Ser1131Phe (p.S1131F) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB c.3336-1G>C ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB c.3335+6T>G ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB c.3335+1G>A ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB c.3249+1G>C ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB c.3249+1G>A ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Ser1058Ter (p.S1058*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Leu1054Val (p.L1054V) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Arg1031Ter (p.R1031*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Gln1021Ter (p.Q1021*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Asp1018Gly (p.D1018G) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Leu1001Pro (p.L1001P) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Ala955Val (p.A955V) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Lys928Arg (p.K928R) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Trp894Ter (p.W894*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Tyr888Ter (p.Y888*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Gln845Ter (p.Q845*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Gln845Lys (p.Q845K) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Lys732Asn (p.K732N) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Lys732= (p.K732=) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Glu667Ter (p.E667*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Arg587Ter (p.R587*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Gln507Ter (p.Q507*) ( ENST00000299314.12 )
GNPTAB p.Cys468Ser (p.C468S) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Cys461Gly (p.C461G) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Trp433Ter (p.W433*) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Arg375Ter (p.R375*) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Phe374Leu (p.F374L) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Arg364Ter (p.R364*) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Ile348Leu (p.I348L) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Arg334Leu (p.R334L) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Arg334Gln (p.R334Q) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Arg334Ter (p.R334*) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Gln314Ter (p.Q314*) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB c.637-1G>A ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Gln205Pro (p.Q205P) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Val182Asp (p.V182D) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Leu126Ter (p.L126*) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Gln104Ter (p.Q104*) ( ENST00000299314.12, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Arg46Ter (p.R46*) ( ENST00000299314.12, ENST00000392919.4, ENST00000549165.1, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Arg46= (p.R46=) ( ENST00000299314.12, ENST00000392919.4, ENST00000549165.1, ENST00000549940.5 )
GNPTAB c.118-2A>G ( ENST00000299314.12, ENST00000392919.4, ENST00000549165.1, ENST00000549940.5 )
GNPTAB p.Asn1190LysfsTer8 (p.N1190Kfs*8)
GNPTAB p.Pro1144ThrfsTer2 (p.P1144Tfs*2)
GNPTAB p.Ser1131PhefsTer9 (p.S1131Ffs*9)
GNPTAB p.Tyr1111IlefsTer2 (p.Y1111Ifs*2)
GNPTAB p.Tyr1079SerfsTer3 (p.Y1079Sfs*3)
GNPTAB p.Leu1050SerfsTer15 (p.L1050Sfs*15)
GNPTAB p.Glu975Ter (p.E975*)
GNPTAB p.Tyr899IlefsTer21 (p.Y899Ifs*21)
GNPTAB p.Ser887ArgfsTer33 (p.S887Rfs*33)
GNPTAB p.Asn865GlufsTer3 (p.N865Efs*3)
GNPTAB p.Gln751ThrfsTer7 (p.Q751Tfs*7)
GNPTAB p.Asn742ArgfsTer8 (p.N742Rfs*8)
GNPTAB p.Val698GlyfsTer50 (p.V698Gfs*50)
GNPTAB p.Glu667AspfsTer13 (p.E667Dfs*13)
GNPTAB p.Glu637GlyfsTer18 (p.E637Gfs*18)
GNPTAB p.Tyr544ValfsTer2 (p.Y544Vfs*2)
GNPTAB p.Ser445ValfsTer4 (p.S445Vfs*4)
GNPTAB p.Tyr404LeufsTer4 (p.Y404Lfs*4)
GNPTAB p.Ser399CysfsTer10 (p.S399Cfs*10)
GNPTAB p.Leu306ThrfsTer8 (p.L306Tfs*8)
GNPTAB p.Asn287LysfsTer5 (p.N287Kfs*5)
GNPTAB p.Leu251ThrfsTer4 (p.L251Tfs*4)
GNPTAB p.Tyr56LeufsTer2 (p.Y56Lfs*2)
GNPTAB p.Asn1190LysfsTer8 (p.N1190Kfs*8)
GNPTAB p.Pro1144ThrfsTer2 (p.P1144Tfs*2)
GNPTAB p.Ser1131PhefsTer9 (p.S1131Ffs*9)
GNPTAB p.Tyr1111IlefsTer2 (p.Y1111Ifs*2)
GNPTAB p.Tyr1079SerfsTer3 (p.Y1079Sfs*3)
GNPTAB p.Leu1050SerfsTer15 (p.L1050Sfs*15)
GNPTAB p.Glu975Ter (p.E975*)
GNPTAB p.Tyr899IlefsTer21 (p.Y899Ifs*21)
GNPTAB p.Ser887ArgfsTer33 (p.S887Rfs*33)
GNPTAB p.Asn865GlufsTer3 (p.N865Efs*3)
GNPTAB p.Gln751ThrfsTer7 (p.Q751Tfs*7)
GNPTAB p.Asn742ArgfsTer8 (p.N742Rfs*8)
GNPTAB p.Val698GlyfsTer50 (p.V698Gfs*50)
GNPTAB p.Glu667AspfsTer13 (p.E667Dfs*13)
GNPTAB p.Glu637GlyfsTer18 (p.E637Gfs*18)
GNPTAB p.Tyr544ValfsTer2 (p.Y544Vfs*2)
GNPTAB p.Ser445ValfsTer4 (p.S445Vfs*4)
GNPTAB p.Tyr404LeufsTer4 (p.Y404Lfs*4)
GNPTAB p.Ser399CysfsTer10 (p.S399Cfs*10)
GNPTAB p.Leu306ThrfsTer8 (p.L306Tfs*8)
GNPTAB p.Asn287LysfsTer5 (p.N287Kfs*5)
GNPTAB p.Leu251ThrfsTer4 (p.L251Tfs*4)
GNPTAB p.Tyr56LeufsTer2 (p.Y56Lfs*2) - Associated Disease
- MUCOLIPIDOSIS II ALPHA/BETA (disorder)
- Source Database
- DisGeNET
- Description
- NA
- Original source reporting the Gene Disease association
- CLINVAR
- DisGENET score for the Gene Disease association
- 0.440542883744161
- Year of publication
- NA
Drugs