データ登録について
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登録可能なデータ
MGeNDでは疾患バリアントデータを広く収集・登録することを目指しております。しかし、非制限公開のデータベースであることから、AMED「臨床ゲノム情報統合データベース整備事業」にて作成したデータ登録ポリシーを満たし且つMGeND登録委員会(以下、登録委員会)にて承認されたデータのみの登録を受け付けています。
まず、お持ちのデータが登録可能であるかを、以下のデータ登録ガイダンス(簡易版)および登録申請書をご覧頂き、確認をお願いいたします。登録に関する問い合わせは、MGeND事務局(mgend-info@hosp.ncgm.go.jp)にご連絡ください。 より詳細な情報については下記をご覧ください -
データ登録手順
上記ガイダンスに基づき、登録可能なデータである場合、登録者は登録委員会にデータ提供を申請します。MGeNDは登録委員会からの承認連絡を受け登録者に登録手順を連絡します。 おおまかな流れは下記の通りです。
- MGeND登録管理委員会へデータ登録申請書を送付: mgend-info@hosp.ncgm.go.jp
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MGeND登録管理委員会により確認を行います(倫理審査情報などから登録可能かのみを確認)
※ 必要に応じて登録管理委員会より倫理関連書類の提出を求める場合があります - MGeND登録管理委員会によるデータ登録承認の連絡(1から3は初回のみですが、研究計画単位で新たに申請が必要です)
- MGeNDより登録手順について連絡、以下のデータ登録フォーマットに基づきデータをご準備いただき、登録
データ登録フォーマット
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標準データフォーマット
現在MGeNDでは、以下の変異情報の登録を受け付けています。
- 主にNGS解析により得られる変異情報(SNV/INDEL/FUSION)
- GWAS解析による変異情報
- HLAタイピングにより得られるアリル頻度情報
登録項目およびサンプルファイルは下記からダウンロードしていただけます。