Annotation Detail
Information
- Associated Genes
- PTEN
- Associated Variants
-
PTEN p.Glu7AspfsTer3 (p.E7Dfs*3)
(
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PTEN p.His93Asp (p.H93D) ( ENST00000700029.2, ENST00000371953.8, ENST00000688308.1, ENST00000472832.3, ENST00000700021.1, ENST00000713839.1 )
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PTEN p.Pro95Leu (p.P95L) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Pro96Ser (p.P96S) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Gln97Ter (p.Q97*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Ile101Phe (p.I101F) ( ENST00000688308.1, ENST00000700029.2, ENST00000371953.8, ENST00000713839.1, ENST00000472832.3, ENST00000700021.1 )
PTEN p.Asp107Gly (p.D107G) ( ENST00000688308.1, ENST00000700029.2, ENST00000371953.8, ENST00000713839.1, ENST00000700021.1, ENST00000472832.3 )
PTEN p.His123Tyr (p.H123Y) ( ENST00000700029.2, ENST00000371953.8, ENST00000688308.1, ENST00000472832.3, ENST00000700021.1, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Cys124Arg (p.C124R) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Cys124Gly (p.C124G) ( ENST00000713839.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1 )
PTEN p.Gly129Arg (p.G129R) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
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PTEN p.Arg130Ter (p.R130*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Arg130Gln (p.R130Q) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
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PTEN p.Gln171Ter (p.Q171*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1, ENST00000688308.1 )
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PTEN c.801+1G>A ( ENST00000371953.8, ENST00000700029.2, ENST00000688308.1, ENST00000472832.3, ENST00000700021.1, ENST00000713839.1 )
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PTEN p.Trp274Ter (p.W274*) ( ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000713839.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000371953.8 )
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PTEN p.Glu307Gln (p.E307Q) ( ENST00000472832.3, ENST00000371953.8, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Glu307Ter (p.E307*) ( ENST00000688308.1, ENST00000700029.2, ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000700021.1, ENST00000713839.1 )
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PTEN p.Arg335Ter (p.R335*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN c.1026+1G>A ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN c.1026+1G>C ( ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Pro354Gln (p.P354Q) ( ENST00000700029.2, ENST00000371953.8, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Pro354Leu (p.P354L) ( ENST00000371953.8, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Asn356His (p.N356H) ( ENST00000688308.1, ENST00000700029.2, ENST00000371953.8, ENST00000713839.1, ENST00000700021.1 )
PTEN p.Asn356Asp (p.N356D) ( ENST00000713839.1, ENST00000700021.1, ENST00000688308.1, ENST00000700029.2, ENST00000371953.8 )
PTEN p.Asn356Tyr (p.N356Y) ( ENST00000371953.8, ENST00000700029.2, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Tyr16Ter (p.Y16*) ( ENST00000713839.1, ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2 )
PTEN p.Tyr16= (p.Y16=) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Gln17Ter (p.Q17*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Asp24Asn (p.D24N) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Asp24His (p.D24H) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Asp24Tyr (p.D24Y) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Tyr27Asn (p.Y27N) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN c.80-1G>C ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Gly36Arg (p.G36R) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Pro38Ser (p.P38S) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Tyr46Cys (p.Y46C) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Arg47Gly (p.R47G) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN c.165-1G>A ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.His61Arg (p.H61R) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.His61Leu (p.H61L) ( ENST00000700021.1, ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Tyr65Asp (p.Y65D) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Tyr68Asn (p.Y68N) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Tyr68His (p.Y68H) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Leu70Pro (p.L70P) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Lys80Gln (p.K80Q) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN c.253+1G>A ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN c.253+1G>T ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN c.254-2A>G ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.His93Asp (p.H93D) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.His93Arg (p.H93R) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Pro95Leu (p.P95L) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Pro96Ser (p.P96S) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Gln97Ter (p.Q97*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Ile101Phe (p.I101F) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Asp107Gly (p.D107G) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.His123Tyr (p.H123Y) ( ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1, ENST00000371953.8 )
PTEN p.Cys124Arg (p.C124R) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Cys124Gly (p.C124G) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Gly129Arg (p.G129R) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Arg130Gly (p.R130G) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Arg130Ter (p.R130*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Arg130Gln (p.R130Q) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Arg130Pro (p.R130P) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Thr131Ser (p.T131S) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Ile135Val (p.I135V) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Cys136Arg (p.C136R) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Cys136Tyr (p.C136Y) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Leu146Ter (p.L146*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Glu150Ter (p.E150*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Tyr155Asn (p.Y155N) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Arg159Gly (p.R159G) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN c.493-2A>G ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN c.493-1G>A ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Gly165Ter (p.G165*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Gly165Val (p.G165V) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Gln171Ter (p.Q171*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Gln171Arg (p.Q171R) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Arg173Cys (p.R173C) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Arg173His (p.R173H) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Arg173Pro (p.R173P) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Tyr174Asn (p.Y174N) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Tyr176Cys (p.Y176C) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Tyr178Cys (p.Y178C) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Tyr180Ter (p.Y180*) ( ENST00000688308.1, ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Phe200Val (p.F200V) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Phe200Ser (p.F200S) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Arg233Ter (p.R233*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Met239Arg (p.M239R) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Gln245Ter (p.Q245*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Pro246Leu (p.P246L) ( ENST00000713839.1, ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2 )
PTEN c.801+1G>A ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN c.802-2A>G ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN c.802-2A>T ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Trp274Ter (p.W274*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Trp274Ter (p.W274*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Glu284Ter (p.E284*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Lys289Glu (p.K289E) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Gln298Glu (p.Q298E) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Gln298Ter (p.Q298*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Glu307Gln (p.E307Q) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Glu307Ter (p.E307*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Lys322Ter (p.K322*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Arg335Ter (p.R335*) ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN c.1026+1G>A ( ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN c.1026+1G>C ( ENST00000700029.2, ENST00000713839.1, ENST00000371953.8, ENST00000472832.3, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1 )
PTEN p.Pro354Gln (p.P354Q) ( ENST00000371953.8, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Pro354Leu (p.P354L) ( ENST00000371953.8, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Asn356His (p.N356H) ( ENST00000371953.8, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Asn356Asp (p.N356D) ( ENST00000371953.8, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Asn356Tyr (p.N356Y) ( ENST00000371953.8, ENST00000688308.1, ENST00000700021.1, ENST00000700029.2, ENST00000713839.1 )
PTEN p.Tyr16LeufsTer28 (p.Y16Lfs*28)
PTEN p.Ile28LeufsTer27 (p.I28Lfs*27)
PTEN p.Val45GlyfsTer8 (p.V45Gfs*8)
PTEN p.His75ArgfsTer4 (p.H75Rfs*4)
PTEN p.Cys136MetfsTer44 (p.C136Mfs*44)
PTEN p.Asp236GlyfsTer7 (p.D236Gfs*7)
PTEN p.Leu247IlefsTer10 (p.L247Ifs*10)
PTEN p.Pro248ThrfsTer5 (p.P248Tfs*5)
PTEN p.Asn292LysfsTer6 (p.N292Kfs*6)
PTEN p.Cys296TyrfsTer12 (p.C296Yfs*12)
PTEN p.Asp310ValfsTer9 (p.D310Vfs*9)
PTEN p.Thr319AsnfsTer6 (p.T319Nfs*6)
PTEN p.Tyr16LeufsTer28 (p.Y16Lfs*28)
PTEN p.Ile28LeufsTer27 (p.I28Lfs*27)
PTEN p.Val45GlyfsTer8 (p.V45Gfs*8)
PTEN p.His75ArgfsTer4 (p.H75Rfs*4)
PTEN p.Cys136MetfsTer44 (p.C136Mfs*44)
PTEN p.Asp236GlyfsTer7 (p.D236Gfs*7)
PTEN p.Leu247IlefsTer10 (p.L247Ifs*10)
PTEN p.Pro248ThrfsTer5 (p.P248Tfs*5)
PTEN p.Asn292LysfsTer6 (p.N292Kfs*6)
PTEN p.Cys296TyrfsTer12 (p.C296Yfs*12)
PTEN p.Asp310ValfsTer9 (p.D310Vfs*9)
PTEN p.Thr319AsnfsTer6 (p.T319Nfs*6) - Associated Disease
- Neoplastic Syndromes, Hereditary
- Source Database
- DisGeNET
- Description
- NA
- Original source reporting the Gene Disease association
- CLINVAR
- DisGENET score for the Gene Disease association
- 0.121628651232482
- Year of publication
- NA
Drugs