Annotation Detail
Information
- Associated Genes
- STIM1
- Associated Variants
-
STIM1 p.His72Gln (p.H72Q)
(
ENST00000698912.1,
ENST00000698911.1,
ENST00000525403.6,
ENST00000527651.5,
ENST00000698915.1,
ENST00000616714.4,
ENST00000698913.1,
ENST00000698910.1,
ENST00000698916.1,
ENST00000300737.8,
ENST00000526596.2,
ENST00000698914.1 )
STIM1 p.Asn80Thr (p.N80T) ( ENST00000300737.8, ENST00000526596.2, ENST00000698914.1, ENST00000698912.1, ENST00000698911.1, ENST00000525403.6, ENST00000527651.5, ENST00000698915.1, ENST00000616714.4, ENST00000698913.1, ENST00000698910.1, ENST00000698916.1 )
STIM1 p.Asn80Ser (p.N80S) ( ENST00000698914.1, ENST00000526596.2, ENST00000300737.8, ENST00000698916.1, ENST00000698910.1, ENST00000698913.1, ENST00000616714.4, ENST00000698915.1, ENST00000527651.5, ENST00000525403.6, ENST00000698911.1, ENST00000698912.1 )
STIM1 p.Asp84Gly (p.D84G) ( ENST00000698914.1, ENST00000526596.2, ENST00000300737.8, ENST00000698910.1, ENST00000698913.1, ENST00000698916.1, ENST00000616714.4, ENST00000698911.1, ENST00000698915.1, ENST00000527651.5, ENST00000525403.6, ENST00000698912.1 )
STIM1 p.His109Asn (p.H109N) ( ENST00000526596.2, ENST00000698914.1, ENST00000300737.8, ENST00000616714.4, ENST00000698910.1, ENST00000698913.1, ENST00000698916.1, ENST00000698912.1, ENST00000698911.1, ENST00000698915.1, ENST00000527651.5, ENST00000525403.6 )
STIM1 p.His109Arg (p.H109R) ( ENST00000300737.8, ENST00000698914.1, ENST00000526596.2, ENST00000698915.1, ENST00000527651.5, ENST00000525403.6, ENST00000698911.1, ENST00000698912.1, ENST00000698916.1, ENST00000698910.1, ENST00000698913.1, ENST00000616714.4 )
STIM1 p.Ile115Phe (p.I115F) ( ENST00000526596.2, ENST00000698914.1, ENST00000300737.8, ENST00000616714.4, ENST00000698916.1, ENST00000698910.1, ENST00000698913.1, ENST00000698912.1, ENST00000698915.1, ENST00000525403.6, ENST00000527651.5, ENST00000698911.1 )
STIM1 p.His72Gln (p.H72Q) ( ENST00000300737.8, ENST00000525403.6, ENST00000526596.2, ENST00000527651.5, ENST00000616714.4, ENST00000698910.1, ENST00000698911.1, ENST00000698912.1, ENST00000698913.1, ENST00000698914.1, ENST00000698915.1, ENST00000698916.1 )
STIM1 p.Asn80Thr (p.N80T) ( ENST00000300737.8, ENST00000525403.6, ENST00000526596.2, ENST00000527651.5, ENST00000616714.4, ENST00000698910.1, ENST00000698911.1, ENST00000698912.1, ENST00000698913.1, ENST00000698914.1, ENST00000698915.1, ENST00000698916.1 )
STIM1 p.Asn80Ser (p.N80S) ( ENST00000300737.8, ENST00000525403.6, ENST00000526596.2, ENST00000527651.5, ENST00000616714.4, ENST00000698910.1, ENST00000698911.1, ENST00000698912.1, ENST00000698913.1, ENST00000698914.1, ENST00000698915.1, ENST00000698916.1 )
STIM1 p.Asp84Gly (p.D84G) ( ENST00000300737.8, ENST00000525403.6, ENST00000526596.2, ENST00000527651.5, ENST00000616714.4, ENST00000698910.1, ENST00000698911.1, ENST00000698912.1, ENST00000698913.1, ENST00000698914.1, ENST00000698915.1, ENST00000698916.1 )
STIM1 p.His109Asn (p.H109N) ( ENST00000300737.8, ENST00000525403.6, ENST00000526596.2, ENST00000527651.5, ENST00000616714.4, ENST00000698910.1, ENST00000698911.1, ENST00000698912.1, ENST00000698913.1, ENST00000698914.1, ENST00000698915.1, ENST00000698916.1 )
STIM1 p.His109Arg (p.H109R) ( ENST00000300737.8, ENST00000525403.6, ENST00000526596.2, ENST00000527651.5, ENST00000616714.4, ENST00000698910.1, ENST00000698911.1, ENST00000698912.1, ENST00000698913.1, ENST00000698914.1, ENST00000698915.1, ENST00000698916.1 )
STIM1 p.Ile115Phe (p.I115F) ( ENST00000300737.8, ENST00000525403.6, ENST00000526596.2, ENST00000527651.5, ENST00000616714.4, ENST00000698910.1, ENST00000698911.1, ENST00000698912.1, ENST00000698913.1, ENST00000698914.1, ENST00000698915.1, ENST00000698916.1 ) - Associated Disease
- Tubular Aggregate Myopathy
- Source Database
- DisGeNET
- Description
- NA
- Original source reporting the Gene Disease association
- CLINVAR
- DisGENET score for the Gene Disease association
- 0.241357209360402
- Year of publication
- NA
Drugs