Annotation Detail
Information
- Associated Genes
- KIF1A
- Associated Variants
-
KIF1A p.Arg316Trp (p.R316W)
(
ENST00000404283.9,
ENST00000320389.12,
ENST00000498729.9,
ENST00000431776.7,
ENST00000647572.2,
ENST00000647731.1,
ENST00000647885.1,
ENST00000648047.2,
ENST00000648129.1,
ENST00000648364.1,
ENST00000648680.1,
ENST00000649096.1,
ENST00000649306.1,
ENST00000650053.1,
ENST00000650130.1,
ENST00000674907.2,
ENST00000675126.2,
ENST00000675940.2,
ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Glu253Lys (p.E253K) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Leu249Gln (p.L249Q) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Arg216Pro (p.R216P) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Arg216His (p.R216H) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Arg216Cys (p.R216C) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Ser215Arg (p.S215R) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Ala202Pro (p.A202P) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Arg167Cys (p.R167C) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000647572.2, ENST00000498729.9, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Val144Phe (p.V144F) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Gly102Asp (p.G102D) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Thr99Met (p.T99M) ( ENST00000498729.9, ENST00000404283.9, ENST00000320389.12, ENST00000431776.7, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Ser58Leu (p.S58L) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Arg316Trp (p.R316W) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Glu253Lys (p.E253K) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Leu249Gln (p.L249Q) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Arg216Pro (p.R216P) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Arg216His (p.R216H) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Arg216Cys (p.R216C) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Ser215Arg (p.S215R) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Ala202Pro (p.A202P) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Arg167Cys (p.R167C) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Val144Phe (p.V144F) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Gly102Asp (p.G102D) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Thr99Met (p.T99M) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 )
KIF1A p.Ser58Leu (p.S58L) ( ENST00000320389.12, ENST00000404283.9, ENST00000431776.7, ENST00000498729.9, ENST00000647572.2, ENST00000647731.1, ENST00000647885.1, ENST00000648047.2, ENST00000648129.1, ENST00000648364.1, ENST00000648680.1, ENST00000649096.1, ENST00000649306.1, ENST00000650053.1, ENST00000650130.1, ENST00000674907.2, ENST00000675126.2, ENST00000675940.2, ENST00000715177.1 ) - Associated Disease
- MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 9
- Source Database
- DisGeNET
- Description
- NA
- Original source reporting the Gene Disease association
- CLINVAR
- DisGENET score for the Gene Disease association
- 0.24
- Year of publication
- NA
Drugs