Annotation Detail
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- Associated Genes
- GBA1
- Associated Variants
-
GBA1 p.Leu422ProfsTer4 (p.L422Pfs*4)
(
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GBA1 p.Leu410Val (p.L410V) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Asn409Ser (p.N409S) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Asn409Thr (p.N409T) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Ser403Thr (p.S403T) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Arg398Ter (p.R398*) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Val391Leu (p.V391L) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Glu365Lys (p.E365K) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Gly364Arg (p.G364R) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Thr362Ile (p.T362I) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Asp354His (p.D354H) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Asp354Asn (p.D354N) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Trp351Cys (p.W351C) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Ala348Val (p.A348V) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Ala348Gly (p.A348G) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Pro328Leu (p.P328L) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Ile299Thr (p.I299T) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Arg296Gln (p.R296Q) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Phe255Tyr (p.F255Y) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
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GBA1 p.Phe252Ile (p.F252I) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Tyr251His (p.Y251H) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
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GBA1 p.Arg209Cys (p.R209C) ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
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GBA1 c.115+1G>T ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
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GBA1 c.27+1G>A ( ENST00000327247.9, ENST00000368373.8, ENST00000427500.7, ENST00000428024.3 )
GBA1 p.Leu29ArgfsTer18 (p.L29Rfs*18)
GBA1 p.Leu29ArgfsTer18 (p.L29Rfs*18) - Associated Disease
- Gaucher Disease, Type 1
- Source Database
- DisGeNET
- Description
- NA
- Original source reporting the Gene Disease association
- CLINVAR
- DisGENET score for the Gene Disease association
- 0.444885953697445
- Year of publication
- NA
Drugs