Annotation Detail
Information
- Associated Genes
- TSC2
- Associated Variants
-
TSC2 p.Met276ValfsTer61 (p.M276Vfs*61)
(
ENST00000439673.6,
ENST00000646388.1,
ENST00000642365.2,
ENST00000350773.9,
ENST00000642797.1,
ENST00000382538.10,
ENST00000644043.1,
ENST00000219476.9,
ENST00000642936.1,
ENST00000645186.2,
ENST00000568454.6,
ENST00000643088.1,
ENST00000401874.7,
ENST00000642561.1,
ENST00000644329.1,
ENST00000644335.1,
ENST00000642206.2,
ENST00000643946.1 )
TSC2 p.Gly654LeufsTer2 (p.G654Lfs*2) ( ENST00000439673.6, ENST00000644329.1, ENST00000645186.2, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000642561.1, ENST00000568454.6, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9 )
TSC2 p.Arg691AlafsTer7 (p.R691Afs*7) ( ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000439673.6, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000568454.6, ENST00000644329.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000642561.1, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000645186.2 )
TSC2 c.2355+2_2355+5delTAGG ( ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000643946.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000644329.1, ENST00000568454.6 )
TSC2 p.Ile820del (p.I820del) ( ENST00000568454.6, ENST00000642561.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000644329.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000643946.1, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000645186.2, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000439673.6, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2 )
TSC2 p.Val1069AspfsTer98 (p.V1069Dfs*98) ( ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000644329.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000568454.6, ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6 )
TSC2 p.Gly1134AlafsTer57 (p.G1134Afs*57) ( ENST00000439673.6, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000645186.2, ENST00000568454.6, ENST00000644329.1, ENST00000642561.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000643946.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1 )
TSC2 p.Val1372GlyfsTer41 (p.V1372Gfs*41) ( ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6, ENST00000643946.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000644329.1, ENST00000642561.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000568454.6, ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9 )
TSC2 p.Leu1394AlafsTer19 (p.L1394Afs*19) ( ENST00000382538.10, ENST00000568454.6, ENST00000644043.1, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6, ENST00000643946.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000644329.1, ENST00000642561.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9 )
TSC2 p.Asn1515SerfsTer60 (p.N1515Sfs*60) ( ENST00000645186.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000643946.1, ENST00000568454.6, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000644329.1, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000439673.6, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1 )
TSC2 p.Leu1548CysfsTer28 (p.L1548Cfs*28) ( ENST00000645186.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000643946.1, ENST00000568454.6, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000642561.1, ENST00000644329.1, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000439673.6, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1 )
TSC2 p.Ile1614del (p.I1614del) ( ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000645186.2, ENST00000644329.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000568454.6, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000439673.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10 )
TSC2 p.Lys1638del (p.K1638del) ( ENST00000646388.1, ENST00000439673.6, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000219476.9, ENST00000568454.6, ENST00000642561.1, ENST00000642365.2, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000644329.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7 )
TSC2 p.Phe1645CysfsTer7 (p.F1645Cfs*7) ( ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000645186.2, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000644329.1, ENST00000568454.6, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000643946.1, ENST00000439673.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1 )
TSC2 p.His1746_Arg1751del (p.H1746_R1751del) ( ENST00000644329.1, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000439673.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000642561.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000568454.6, ENST00000643946.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000645186.2 )
TSC2 p.Arg1751HisfsTer21 (p.R1751Hfs*21) ( ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000643946.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000642561.1, ENST00000644329.1, ENST00000568454.6, ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9 )
TSC2 c.5259+1delG ( ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000439673.6, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000568454.6, ENST00000644329.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000642561.1, ENST00000645186.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1 )
TSC2 p.Met276ValfsTer61 (p.M276Vfs*61) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Gly654LeufsTer2 (p.G654Lfs*2) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg691AlafsTer7 (p.R691Afs*7) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.2355+2_2355+5delTAGG ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Ile820del (p.I820del) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Val1069AspfsTer98 (p.V1069Dfs*98) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Gly1134AlafsTer57 (p.G1134Afs*57) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Val1372GlyfsTer41 (p.V1372Gfs*41) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Leu1394AlafsTer19 (p.L1394Afs*19) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Asn1515SerfsTer60 (p.N1515Sfs*60) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Leu1548CysfsTer28 (p.L1548Cfs*28) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Ile1614del (p.I1614del) ( ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Lys1638del (p.K1638del) ( ENST00000644043.1, ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Phe1645CysfsTer7 (p.F1645Cfs*7) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.His1746_Arg1751del (p.H1746_R1751del) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg1751HisfsTer21 (p.R1751Hfs*21) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.5259+1delG ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Lys12Ter (p.K12*) ( ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000439673.6, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000643946.1, ENST00000568454.6, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000642561.1, ENST00000644329.1, ENST00000645186.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1 )
TSC2 c.226-2A>G ( ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000439673.6, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000645186.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000643946.1, ENST00000568454.6, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000644329.1 )
TSC2 p.Glu216Lys (p.E216K) ( ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000642561.1, ENST00000644329.1, ENST00000568454.6, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000643946.1, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000645186.2, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000439673.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Glu216Ter (p.E216*) ( ENST00000645186.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000568454.6, ENST00000644329.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000439673.6, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1 )
TSC2 c.648+1G>A ( ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000644329.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000568454.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9 )
TSC2 c.848+1G>A ( ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000350773.9, ENST00000219476.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.976-15G>A ( ENST00000568454.6, ENST00000219476.9, ENST00000382538.10, ENST00000439673.6, ENST00000401874.7, ENST00000350773.9, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Glu366Lys (p.E366K) ( ENST00000401874.7, ENST00000350773.9, ENST00000568454.6, ENST00000382538.10, ENST00000219476.9, ENST00000439673.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Glu366Ter (p.E366*) ( ENST00000642936.1, ENST00000642561.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000644329.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000439673.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000219476.9, ENST00000645186.2, ENST00000568454.6, ENST00000643946.1, ENST00000642797.1 )
TSC2 p.Leu410Arg (p.L410R) ( ENST00000439673.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000645186.2, ENST00000644329.1, ENST00000642561.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000568454.6, ENST00000643946.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1 )
TSC2 p.Pro419Ser (p.P419S) ( ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000643946.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000642561.1, ENST00000644329.1, ENST00000568454.6, ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9 )
TSC2 p.Trp441Ter (p.W441*) ( ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000645186.2, ENST00000568454.6, ENST00000644329.1, ENST00000642561.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000643946.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000439673.6, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10 )
TSC2 p.Arg458Ter (p.R458*) ( ENST00000350773.9, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000439673.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000568454.6, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000219476.9, ENST00000642797.1, ENST00000644329.1, ENST00000643946.1, ENST00000642936.1, ENST00000645186.2 )
TSC2 p.Gln478Ter (p.Q478*) ( ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000439673.6, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000643946.1, ENST00000568454.6, ENST00000642561.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000644329.1, ENST00000645186.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1 )
TSC2 c.1444-2A>G ( ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000643946.1, ENST00000642561.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000644329.1, ENST00000568454.6, ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9 )
TSC2 p.Glu483Lys (p.E483K) ( ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000439673.6, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000643946.1, ENST00000568454.6, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000644329.1, ENST00000645186.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1 )
TSC2 p.Glu483Ter (p.E483*) ( ENST00000642561.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000644329.1, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000643946.1, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000645186.2, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000439673.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg505Ter (p.R505*) ( ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000568454.6, ENST00000644329.1, ENST00000642561.1, ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000642365.2, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000219476.9 )
TSC2 c.1599+1G>A ( ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000644329.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000568454.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9 )
TSC2 c.1599+1G>T ( ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000643946.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000642561.1, ENST00000644329.1, ENST00000568454.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9 )
TSC2 p.Arg611Gly (p.R611G) ( ENST00000439673.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000645186.2, ENST00000644329.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000568454.6, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2 )
TSC2 p.Arg611Trp (p.R611W) ( ENST00000401874.7, ENST00000350773.9, ENST00000219476.9, ENST00000382538.10, ENST00000568454.6, ENST00000439673.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg611Gln (p.R611Q) ( ENST00000350773.9, ENST00000644043.1, ENST00000646388.1, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000382538.10, ENST00000439673.6, ENST00000642365.2, ENST00000644329.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000568454.6, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000645186.2 )
TSC2 p.Trp703Ter (p.W703*) ( ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000643946.1, ENST00000568454.6, ENST00000642561.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000644329.1, ENST00000645186.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000439673.6 )
TSC2 p.Leu717Arg (p.L717R) ( ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000645186.2, ENST00000568454.6, ENST00000642561.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000644329.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000643946.1, ENST00000439673.6, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1 )
TSC2 p.Arg751Ter (p.R751*) ( ENST00000568454.6, ENST00000219476.9, ENST00000382538.10, ENST00000439673.6, ENST00000401874.7, ENST00000350773.9, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.2356-2A>C ( ENST00000643946.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000644329.1, ENST00000642561.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000568454.6, ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6 )
TSC2 p.Cys804Arg (p.C804R) ( ENST00000439673.6, ENST00000646388.1, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000644043.1, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000645186.2, ENST00000568454.6, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000643946.1, ENST00000642365.2, ENST00000382538.10 )
TSC2 c.2546-2A>G ( ENST00000568454.6, ENST00000644329.1, ENST00000642561.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000645186.2, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000439673.6, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2 )
TSC2 c.2546-2A>T ( ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000643946.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000644329.1, ENST00000568454.6, ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6 )
TSC2 c.2639+1G>C ( ENST00000642561.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000644329.1, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000643946.1, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000645186.2, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000439673.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Ala889Val (p.A889V) ( ENST00000568454.6, ENST00000644329.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000645186.2, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000439673.6, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2 )
TSC2 p.Arg905Gly (p.R905G) ( ENST00000643946.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000568454.6, ENST00000644329.1, ENST00000642561.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000645186.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000439673.6 )
TSC2 p.Arg905Trp (p.R905W) ( ENST00000439673.6, ENST00000401874.7, ENST00000219476.9, ENST00000382538.10, ENST00000568454.6, ENST00000350773.9, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg905Gln (p.R905Q) ( ENST00000568454.6, ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg1032Gln (p.R1032Q) ( ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000439673.6, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000644329.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000643946.1, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000645186.2, ENST00000568454.6 )
TSC2 p.Arg1032Pro (p.R1032P) ( ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6, ENST00000643946.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000644329.1, ENST00000642561.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000568454.6, ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9 )
TSC2 p.Ser1036Pro (p.S1036P) ( ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6, ENST00000643946.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000644329.1, ENST00000642561.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000568454.6, ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9 )
TSC2 p.Ser1079Ter (p.S1079*) ( ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000644329.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000568454.6 )
TSC2 p.Ser1079Trp (p.S1079W) ( ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000439673.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000644329.1, ENST00000568454.6, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000643946.1, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000645186.2 )
TSC2 c.3397+5G>A ( ENST00000401874.7, ENST00000382538.10, ENST00000568454.6, ENST00000219476.9, ENST00000439673.6, ENST00000350773.9, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.3397+5G>T ( ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000439673.6, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000645186.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000568454.6, ENST00000644329.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1 )
TSC2 p.Arg1138Ter (p.R1138*) ( ENST00000350773.9, ENST00000568454.6, ENST00000382538.10, ENST00000439673.6, ENST00000401874.7, ENST00000219476.9, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg1200Trp (p.R1200W) ( ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000382538.10, ENST00000350773.9, ENST00000219476.9, ENST00000642797.1, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Gly1204Glu (p.G1204E) ( ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000439673.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000642561.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000644329.1, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000643946.1, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000645186.2 )
TSC2 p.Glu1366Ter (p.E1366*) ( ENST00000439673.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000645186.2, ENST00000644329.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000568454.6, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2 )
TSC2 p.Gln1440Ter (p.Q1440*) ( ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000439673.6, ENST00000382538.10, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000645186.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000643946.1, ENST00000568454.6, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000644329.1, ENST00000644043.1 )
TSC2 p.Arg1459Ter (p.R1459*) ( ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000568454.6, ENST00000439673.6, ENST00000219476.9, ENST00000401874.7, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Gln1503Pro (p.Q1503P) ( ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000645186.2, ENST00000568454.6, ENST00000642561.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000644329.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000643946.1, ENST00000439673.6, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1 )
TSC2 p.Gln1525Lys (p.Q1525K) ( ENST00000568454.6, ENST00000644329.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000645186.2, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000439673.6, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2 )
TSC2 p.Gln1525Ter (p.Q1525*) ( ENST00000439673.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000645186.2, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000644329.1, ENST00000568454.6, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000643946.1 )
TSC2 p.Gln1588Ter (p.Q1588*) ( ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000643946.1, ENST00000642561.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000644329.1, ENST00000568454.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9 )
TSC2 c.4989+1G>A ( ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6, ENST00000643946.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000644329.1, ENST00000642561.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000568454.6, ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9 )
TSC2 c.4989+1G>C ( ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000645186.2, ENST00000568454.6, ENST00000644329.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000439673.6, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10 )
TSC2 c.4989+1G>T ( ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000645186.2, ENST00000568454.6, ENST00000644329.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000642561.1, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000439673.6, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10 )
TSC2 p.Pro1675Leu (p.P1675L) ( ENST00000439673.6, ENST00000401874.7, ENST00000219476.9, ENST00000382538.10, ENST00000568454.6, ENST00000350773.9, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg1713His (p.R1713H) ( ENST00000439673.6, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000645186.2, ENST00000568454.6, ENST00000642561.1, ENST00000401874.7, ENST00000644329.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000643946.1, ENST00000643088.1 )
TSC2 p.Arg1713Pro (p.R1713P) ( ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000643946.1, ENST00000642561.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000644329.1, ENST00000568454.6, ENST00000645186.2, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9 )
TSC2 p.Leu1717Pro (p.L1717P) ( ENST00000439673.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000645186.2, ENST00000644329.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000642561.1, ENST00000568454.6, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2 )
TSC2 c.5160+1G>A ( ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000439673.6, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000645186.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000643946.1, ENST00000568454.6, ENST00000642561.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000644329.1 )
TSC2 c.5160+1G>C ( ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000643946.1, ENST00000568454.6, ENST00000642561.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000644329.1, ENST00000645186.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000382538.10, ENST00000644043.1, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000439673.6 )
TSC2 c.5160+1G>T ( ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000439673.6, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000645186.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000643946.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000568454.6, ENST00000644329.1, ENST00000642561.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1 )
TSC2 p.Gln1724Ter (p.Q1724*) ( ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000439673.6, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000568454.6, ENST00000644329.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000645186.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1 )
TSC2 p.Arg1743Gly (p.R1743G) ( ENST00000568454.6, ENST00000644329.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000642561.1, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000645186.2, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000439673.6, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2 )
TSC2 p.Arg1743Trp (p.R1743W) ( ENST00000645186.2, ENST00000568454.6, ENST00000643088.1, ENST00000642561.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000643946.1, ENST00000439673.6, ENST00000646388.1, ENST00000642365.2, ENST00000350773.9, ENST00000642797.1, ENST00000382538.10, ENST00000219476.9, ENST00000642936.1, ENST00000401874.7, ENST00000644329.1, ENST00000644043.1 )
TSC2 p.Arg1743Gln (p.R1743Q) ( ENST00000350773.9, ENST00000219476.9, ENST00000382538.10, ENST00000568454.6, ENST00000439673.6, ENST00000401874.7, ENST00000645186.2, ENST00000642561.1, ENST00000646388.1, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1 )
TSC2 p.Arg1743Pro (p.R1743P) ( ENST00000645186.2, ENST00000219476.9, ENST00000643946.1, ENST00000644335.1, ENST00000642206.2, ENST00000644329.1, ENST00000401874.7, ENST00000643088.1, ENST00000642561.1, ENST00000568454.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000439673.6, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000642936.1 )
TSC2 p.Arg1743Leu (p.R1743L) ( ENST00000642936.1, ENST00000219476.9, ENST00000645186.2, ENST00000644329.1, ENST00000642561.1, ENST00000643088.1, ENST00000401874.7, ENST00000568454.6, ENST00000643946.1, ENST00000642206.2, ENST00000644335.1, ENST00000439673.6, ENST00000642365.2, ENST00000646388.1, ENST00000642797.1, ENST00000350773.9, ENST00000644043.1, ENST00000382538.10 )
TSC2 p.Lys12Ter (p.K12*) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.226-2A>G ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Glu216Lys (p.E216K) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Glu216Ter (p.E216*) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.648+1G>A ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.848+1G>A ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.976-15G>A ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Glu366Lys (p.E366K) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Glu366Ter (p.E366*) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Leu410Arg (p.L410R) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Pro419Ser (p.P419S) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Trp441Ter (p.W441*) ( ENST00000642797.1, ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg458Ter (p.R458*) ( ENST00000643088.1, ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Gln478Ter (p.Q478*) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.1444-2A>G ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Glu483Lys (p.E483K) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Glu483Ter (p.E483*) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg505Ter (p.R505*) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.1599+1G>A ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.1599+1G>T ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg611Gly (p.R611G) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg611Trp (p.R611W) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg611Gln (p.R611Q) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Trp703Ter (p.W703*) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Leu717Arg (p.L717R) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg751Ter (p.R751*) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.2356-2A>C ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Cys804Arg (p.C804R) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.2546-2A>G ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.2546-2A>T ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.2639+1G>C ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Ala889Val (p.A889V) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg905Gly (p.R905G) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg905Trp (p.R905W) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg905Gln (p.R905Q) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg1032Gln (p.R1032Q) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg1032Pro (p.R1032P) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Ser1036Pro (p.S1036P) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Ser1079Ter (p.S1079*) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Ser1079Trp (p.S1079W) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.3397+5G>A ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.3397+5G>T ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg1138Ter (p.R1138*) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg1200Trp (p.R1200W) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Gly1204Glu (p.G1204E) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Glu1366Ter (p.E1366*) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Gln1440Ter (p.Q1440*) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg1459Ter (p.R1459*) ( ENST00000642206.2, ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Gln1503Pro (p.Q1503P) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Gln1525Lys (p.Q1525K) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Gln1525Ter (p.Q1525*) ( ENST00000643946.1, ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Gln1588Ter (p.Q1588*) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.4989+1G>A ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.4989+1G>C ( ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.4989+1G>T ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Pro1675Leu (p.P1675L) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg1713His (p.R1713H) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg1713Pro (p.R1713P) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Leu1717Pro (p.L1717P) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.5160+1G>A ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.5160+1G>C ( ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 c.5160+1G>T ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Gln1724Ter (p.Q1724*) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg1743Gly (p.R1743G) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg1743Trp (p.R1743W) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg1743Gln (p.R1743Q) ( ENST00000645186.2, ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg1743Pro (p.R1743P) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Arg1743Leu (p.R1743L) ( ENST00000219476.9, ENST00000350773.9, ENST00000382538.10, ENST00000401874.7, ENST00000439673.6, ENST00000568454.6, ENST00000642206.2, ENST00000642365.2, ENST00000642561.1, ENST00000642797.1, ENST00000642936.1, ENST00000643088.1, ENST00000643946.1, ENST00000644043.1, ENST00000644329.1, ENST00000644335.1, ENST00000645186.2, ENST00000646388.1 )
TSC2 p.Val118GlyfsTer8 (p.V118Gfs*8)
TSC2 p.Tyr190Ter (p.Y190*)
TSC2 p.Ser687TyrfsTer17 (p.S687Yfs*17)
TSC2 p.Asn1233Ter (p.N1233*)
TSC2 p.Ser1388Ter (p.S1388*)
TSC2 p.Val118GlyfsTer8 (p.V118Gfs*8)
TSC2 p.Tyr190Ter (p.Y190*)
TSC2 p.Ser687TyrfsTer17 (p.S687Yfs*17)
TSC2 p.Asn1233Ter (p.N1233*)
TSC2 p.Ser1388Ter (p.S1388*) - Associated Disease
- tuberous sclerosis
- Source Database
- DisGeNET
- Description
- NA
- Original source reporting the Gene Disease association
- CLINVAR
- DisGENET score for the Gene Disease association
- 0.4938153829769
- Year of publication
- NA
Drugs